如果要通俗地向大眾介紹“遺傳咨詢師”是什么，葉睿大概會寫一個TVB套路的故事：主人公是遺傳咨詢師，全國到處飛，在不同的劇情發(fā)展中，穿插一些遺傳病、癌癥、親子鑒定的故事，有一天，他得了某種病，發(fā)現(xiàn)自己也需要做遺傳咨詢了。
葉睿想設(shè)置一種叫亨廷頓氏舞蹈癥的病，三四十歲犯病，全身不自覺地動，就像跳舞一樣。生育對患者是一場苦惱的事情，二十多歲生小孩，小孩十歲左右，大人的生活就不能自理了。怎么與孩子交流？怎么幫助他健康成長？如何自處？在這個故事中，遺傳咨詢師的工作內(nèi)容、形式、心理斗爭、職業(yè)掙扎一一展現(xiàn)。
而在葉睿創(chuàng)作的講解遺傳咨詢的小說中，有這樣一段描寫：“我的ApoE、PLD3和TREM2都存在著高阿爾茨海默（老年癡呆癥）發(fā)生的單堿基多樣性。根據(jù)數(shù)據(jù)，我得阿爾茨海默病的機(jī)會是正常人的10倍以上?！?/p>
這兩個片段或許能說明遺傳咨詢師究竟是什么：對健康人，檢測阿爾茨海默病、心臟病、高血壓、帕金森癥、糖尿病、苯丙酮尿癥（PKU）、地中海貧血等很大程度上是遺傳因素所致的疾病的風(fēng)險(xiǎn)并告知。對病人，根據(jù)基因檢測結(jié)果給醫(yī)生有關(guān)醫(yī)療方案的建議。針對遺傳咨詢，葉睿的觀點(diǎn)是：你一定不要怕知道，就怕你不敢面對。肉眼看不見的，機(jī)器掃不到的，沒關(guān)系，基因告訴你。
基因檢測這件事
讀生物學(xué)博士那會兒，觀察基因?qū)θ~睿來說已經(jīng)是常事了，修改基因也是可操作的事情。如果改基因技術(shù)足夠成熟，葉睿想把遺傳病的基因都改了。這樣他的工作就可以在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上加上治療功能。當(dāng)然，就現(xiàn)狀來看，實(shí)驗(yàn)室內(nèi)可操作的東西，真正走向臨床是很少的。美國23andMe公司99美元可做一個基因檢測，葉睿嘗試過一次，檢測報(bào)告看下來，對他這位專業(yè)人士來說，效果很不錯。但同樣的信息，交付給非生物學(xué)專業(yè)大眾，就會極具難度。
遺傳咨詢師的優(yōu)勢在這里凸顯：“為什么要做遺傳咨詢這個工作，因?yàn)槊恳环N病、每一個基因都太不一樣了，你不可能指望每一個人都有查文獻(xiàn)的能力，所以一定要有一個人可以根據(jù)你的結(jié)果告訴你可以做什么，不可以做什么，做出一個預(yù)期?！?/p>
葉睿接觸的客戶大部分是癌癥病人，不同的癌癥，其遺傳率差別很大，例如結(jié)直腸癌遺傳因素就較高。有一種家族疾病叫林奇綜合癥，患這種疾病的人在一生中有 80% 的機(jī)率患上結(jié)直腸癌。相比之下，另一種常見的癌癥——肺癌的遺傳率則很低，它大多數(shù)是后天引起的，特別與吸煙因素密切相關(guān)。
傳統(tǒng)的化療藥副作用大，新型的靶向藥傷害相對小，而不同的基因突變與想要的選擇是有關(guān)系的，通過基因檢測可了解這種關(guān)系，并選擇相應(yīng)的藥物。“我們會和醫(yī)生交流我們的技術(shù)可以做到什么程度，醫(yī)生根據(jù)檢測報(bào)告，病人適合用什么、不適合用什么藥都會有一定參考。你可以把它當(dāng)作很高級的血常規(guī)，我們給出數(shù)據(jù)、資料去指導(dǎo)，醫(yī)生會根據(jù)他臨床的所有特征做一個綜合考慮?！?/p>
剛開始葉睿挺害怕患者都帶著絕望來，做了一些病例后，發(fā)現(xiàn)他們根本不介意討論癌癥，這個病已成為他們生活的一部分，而等到了基因檢測這一塊，已經(jīng)是嘗試多種方法后的選擇了，“他知道了很多方法的局限性，但凡我遇到的病人，只要正常交流就可以了?！?/p>
任何一份基因檢測的解讀都不簡單，客戶檢測前的預(yù)咨詢提出一些要求，在檢測過程中會發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)多于要求之外的信息。當(dāng)數(shù)據(jù)出現(xiàn)后，查相關(guān)基因的文獻(xiàn)，研究發(fā)表期刊的權(quán)威性，判定證據(jù)等級，再確認(rèn)可信度。再考慮客戶的需求，如果他只是想知道癌癥風(fēng)險(xiǎn)是否增加，最后同時(shí)測出某個基因會導(dǎo)致得了癌癥后痊愈性較差，那最終的基因檢測報(bào)告又需要再進(jìn)行綜合評判，再決定是否告知客戶。
“其實(shí)我們工作的整個目的是為了幫助患者理解相關(guān)的疾病，就不單單是他本人，因?yàn)楹芏嘤刑厥庑裕羌易逍缘?，所以要幫助他和他的家人了解身體、生理和生活的一個影響。遺傳咨詢這個工作，信息不對等實(shí)在是太強(qiáng)了，所以你不但要告訴他，可能還要結(jié)合他的一些狀況，協(xié)助他做出一個合適的決定，當(dāng)然你不能幫他做決定。”
安吉麗娜?朱莉因brca1、brca2檢測切除乳腺后，不少人做了相關(guān)的檢測，但由于沒有足夠的專業(yè)人士進(jìn)行解釋，網(wǎng)上報(bào)告時(shí)常引起不必要的恐慌。“顧客看到檢測顯示風(fēng)險(xiǎn)增高，但是風(fēng)險(xiǎn)升高是什么意思呢？有一些病，他得病的風(fēng)險(xiǎn)是萬分之一，風(fēng)險(xiǎn)增高1.5倍，其實(shí)并不需要太關(guān)注，但是如果告訴你，你的病的幾率比別人高50%，那就會嚇到。所以報(bào)告的形式，怎么溝通交流、怎么解釋都是比較重要的?！?/p>
遺傳咨詢在中國
博士二年級的時(shí)候，葉睿開始在知乎回答基因檢測相關(guān)問題，他甚至把自己在23andMe做的基因檢測報(bào)告貼了上去，用于講解分析，做相關(guān)的知識普及。“我是做基礎(chǔ)科研的，我的成果可能到10年、20年后才能被這個社會所引用，但是實(shí)際上有很多人可能需要的知識就是我讀生物學(xué)本科的知識，或者說我讀博士之后能夠更好地解答他們的知識，如果你做這樣一個工作，就更能幫助這樣一些人和朋友，在知乎上就是這樣做。”
他甚至還寫了幾篇小說，將一些基因基礎(chǔ)知識深埋其中，短短的故事裹上一層復(fù)雜的色彩。在遺傳咨詢并不發(fā)達(dá)的中國，這種方式將這個陌生的行業(yè)帶給了更多的受眾。
與國內(nèi)相比，美國早在1979年就有相應(yīng)的遺傳咨詢課程，遺傳咨詢本科生還需要進(jìn)行心理學(xué)、社會科學(xué)、生物學(xué)和護(hù)理學(xué)的相關(guān)課程學(xué)習(xí)并通過考試取得遺傳咨詢師證。以斯坦福兩年半的課程設(shè)置為例，第一年秋季會進(jìn)行基礎(chǔ)課程培訓(xùn)（疾病原理、科研實(shí)驗(yàn)等），到了冬季，會以個例形式讓學(xué)生學(xué)習(xí)如何做遺傳咨詢，春季會在個例研究基礎(chǔ)上增開人類學(xué)課程。到了第二學(xué)年，需要針對某一個系統(tǒng)領(lǐng)域研究一種癌癥或一種遺傳病，通過細(xì)分領(lǐng)域讓學(xué)生明白在做遺傳咨詢時(shí)需要知道怎樣的系統(tǒng)知識，任何一種遺傳病，要知道發(fā)病的幾率、顯性還是隱性、有多少可能性會發(fā)展為遺傳疾病、在不同人群里的分布、這種病有什么癥狀、發(fā)病后可以通過什么方法控制、后代的生活程度可以到什么方面……
“總結(jié)起來就是說第一，在美國，你進(jìn)入這個行業(yè)之前不需要有過多的遺傳學(xué)背景，以案例作為學(xué)習(xí)的導(dǎo)向，最后科研和實(shí)踐同樣是重要的?！?/p>
國內(nèi)并沒有發(fā)展到這種程度，官方有中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會，去年也召開了第一屆遺傳咨詢師培訓(xùn)大會。人社部也有開放基因健康管理師培訓(xùn)。同時(shí)，華大基因作為國內(nèi)最大的基因檢測公司，也有一些遺傳咨詢的培訓(xùn)。但系統(tǒng)的行業(yè)規(guī)范與認(rèn)證目前尚未形成。
美國醫(yī)生E. L. Trudeau的墓志銘寫“有時(shí)去治愈，常常去幫助，總是去安慰”。這句話葉睿十分認(rèn)可。作為遺傳咨詢師，他沒法去直接治愈病人，但幫助與安慰是他最常干的活兒。作為一個擁有生物學(xué)背景的遺傳咨詢師，他的話代表了專業(yè)性，對方的眼神永遠(yuǎn)都有信任感，在葉?？磥?，這就是這份職業(yè)的樂趣所在。
