重癥肌無(wú)力患者鄒夢(mèng)遙畫的彩虹（受訪者提供/圖）
“給力嘉年華”
2024年6月14日，我走進(jìn)了北京鳥巢旁一家酒店的會(huì)場(chǎng)。未來(lái)三天，這里將召開第六屆中國(guó)重癥肌無(wú)力大會(huì)，舉辦第10個(gè)“6·15重癥肌無(wú)力關(guān)愛日”有關(guān)活動(dòng)。10年前，在北京市民政局、北京市社工委的支持下，由北京愛力重癥肌無(wú)力罕見病關(guān)愛中心（以下簡(jiǎn)稱“愛力”）聯(lián)合全國(guó)重癥肌無(wú)力患者、醫(yī)生、政府、媒體與社會(huì)公眾，在鳥巢舉辦了國(guó)際上首個(gè)“6·15重癥肌無(wú)力關(guān)愛日”活動(dòng)。
工作間里，愛力的成員正在為第二天的開幕式忙碌。愛力是國(guó)內(nèi)唯一一家深度服務(wù)于中國(guó)重癥肌無(wú)力患者的機(jī)構(gòu)，創(chuàng)辦人張海連和清昭皆是患者。至今，組織內(nèi)仍有半數(shù)以上的成員深受重癥肌無(wú)力、慢病和殘障的困擾。
重癥肌無(wú)力（Myasthenia Gravis，簡(jiǎn)稱MG）是由神經(jīng)—肌肉接頭處傳導(dǎo)障礙引起的自身免疫性疾病，癥狀包括眼瞼下垂、復(fù)視、四肢無(wú)力、吞咽困難、言語(yǔ)不清等。病情嚴(yán)重時(shí)，患者需要用呼吸機(jī)輔助呼吸，甚至引發(fā)“重癥肌無(wú)力危象”，危及生命。任何人都可能后天突然患病，中青年女性是高發(fā)人群，往往潛伏于人的亞健康狀態(tài)期。
根據(jù)香港中文大學(xué)深圳研究院罕見病真實(shí)世界數(shù)據(jù)實(shí)驗(yàn)室研究發(fā)布的《2022中國(guó)重癥肌無(wú)力患者健康報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》），中國(guó)重癥肌無(wú)力發(fā)病率為6.8/百萬(wàn)，女性發(fā)病率略高。住院死亡率為千分之14.69，主要死亡原因包括呼吸衰竭、肺部感染等。1672年，英國(guó)醫(yī)生托馬斯·威利斯（Dr.Thomas Willis）首先描述了重癥肌無(wú)力的癥狀。1895年，德國(guó)醫(yī)生弗里德里?！汤―r.Friedrich Jolly）首次用“myasthenis gravis pseudo-paralytic（假麻痹性重癥肌無(wú)力）”來(lái)命名。2018年5月22日，國(guó)家衛(wèi)生健康委牽頭發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，共涉及121個(gè)罕見病病種，重癥肌無(wú)力在列。
2013年2月8日，張海連和清昭一同創(chuàng)辦了愛力，旨在為重癥肌無(wú)力患者提供一個(gè)相互慰藉的場(chǎng)所，希望將疾病治療普通化、病友康復(fù)常態(tài)化、生活工作正?；⑵占胺乐未蟊娀?。從2013年起，每年6月15日交替舉辦中國(guó)重癥肌無(wú)力大會(huì)（雙數(shù)年）和中國(guó)重癥肌無(wú)力與神經(jīng)免疫醫(yī)藥創(chuàng)新公益高峰論壇大會(huì)（單數(shù)年，首屆于2021年舉辦）。大會(huì)舉辦前，全國(guó)各地的重癥肌無(wú)力患者通過(guò)報(bào)名，最終有200位左右齊聚現(xiàn)場(chǎng)。清昭告訴我，最初舉辦大會(huì)時(shí)，大家見面第一件事就是擁抱，往往第一次擁抱都會(huì)淚流滿面，哭兩三次，再見面才變成笑容?！暗谝淮问强藿K于見到和自己一樣的人，第二次哭是卸下心中各種各樣的委屈，第三次是笑以后的路有了陪伴?！?/p>
開幕式結(jié)束當(dāng)晚是名為“給力嘉年華”的文藝演出，大多數(shù)節(jié)目由病友完成。在休息間，我見到了當(dāng)晚的主持人馬妮，她也是一名重癥肌無(wú)力患者。她穿著白色禮服，一邊手作扇子扇風(fēng)，一邊與另一位主持人大策對(duì)臺(tái)本。
2024年6月14日，北京，與會(huì)嘉賓在第六屆中國(guó)重癥肌無(wú)力大會(huì)上共同啟動(dòng)“中國(guó)重癥肌無(wú)力患者多學(xué)科就診公益地圖”，用數(shù)字化方式解決患者尋找醫(yī)院、醫(yī)生的基本訴求（新華社/圖）
馬妮曾是湖北省襄陽(yáng)市歌舞劇團(tuán)的長(zhǎng)笛演奏員，1996年出現(xiàn)重癥肌無(wú)力癥狀，誤診一年才確診。病情穩(wěn)定后，她調(diào)入本地廣播電視臺(tái)做播音主持，一度一個(gè)晚上主持4個(gè)欄目。2000年，因工作強(qiáng)度過(guò)大病情復(fù)發(fā)。
她沖丙球、打環(huán)磷酰胺、用激素，一個(gè)月胖了好幾圈。治療告一段落后，她花了一年半時(shí)間恢復(fù)身形，重新出鏡，主持一檔直播節(jié)目。直播壓力大，她常失眠，病情再次復(fù)發(fā)。她向領(lǐng)導(dǎo)提交了長(zhǎng)期病假條，開始接受正規(guī)系統(tǒng)的治療，現(xiàn)在在不影響身體的情況下做錄播節(jié)目和后期配音，已與重癥肌無(wú)力共處28年。
“剛還跟愛力的工作人員聊天，他們說(shuō)這幾天每天熬夜。這病需要休息，有個(gè)伙伴說(shuō)這大會(huì)每辦一年就要休息好久，但是每次還鉚足勁辦?！瘪R妮說(shuō)，“我真是佩服她們?！?/p>
她又聊起了一位12歲的患者鄒夢(mèng)遙，“我上午還在跟遙遙聊天，感覺小女孩現(xiàn)在心理狀態(tài)不是太好。小女孩到年紀(jì)了，知道美了，激素一吃身子胖起來(lái)，很容易有心理負(fù)擔(dān)。”
鄒夢(mèng)遙出生4個(gè)月后，家人發(fā)現(xiàn)她睡醒時(shí)眼睛睜得很大，有時(shí)候卻睜不開。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，才在醫(yī)院診斷出重癥肌無(wú)力，從此靠吃藥維持。一歲半時(shí)，她父親在工地高空作業(yè)中摔下，頭骨受傷，被判定為智力殘疾。又過(guò)了一年半，她的母親頂不住生活壓力離婚出走。從此，她由爺爺奶奶照顧。
爺爺奶奶有慢性病，靠務(wù)農(nóng)維持生計(jì)。鄒夢(mèng)遙和父親都是殘疾加低保，每年民政和殘聯(lián)部門都給予一定數(shù)量的救助金，她在學(xué)校每學(xué)期也享受助學(xué)金，成都市慈善會(huì)偶有書籍贈(zèng)送。這些救助金勉強(qiáng)夠平時(shí)吃藥，如果需要更多治療只能借錢。
鄒夢(mèng)遙的病情逐年加重，四肢感到無(wú)力，說(shuō)話和走路都不如從前，有時(shí)甚至沒(méi)力氣刷牙。長(zhǎng)期吃藥導(dǎo)致她身材矮小、體重肥胖、臉色不正常，如此惡性循環(huán)。她知道自己生病后，越發(fā)暴躁、孤僻、自卑，很少主動(dòng)跟別人打招呼。學(xué)校的老師回憶，孩子其實(shí)很懂事，怕給家人添麻煩，不會(huì)像小時(shí)候一樣撒嬌，常默默做自己的事情。
鄒夢(mèng)遙喜歡畫畫，她很想去課外班學(xué)習(xí)，但家里經(jīng)濟(jì)條件有限，每次提出只得到奶奶的言語(yǔ)安慰。這次大會(huì)的主視覺取材于她的畫作：彩虹夜空鋪滿白紙，流云從底端劃過(guò)，星星散落四周，像白鴿張開翅膀。
在上午舉辦的開幕式中，鄒夢(mèng)遙最早上臺(tái)，主持人問(wèn)：“我們看到色彩、看到生命，看到這么多綠色，已經(jīng)看到了遙遙對(duì)于生命的熱愛和生活的熱愛，給我們說(shuō)一說(shuō)為什么會(huì)畫出這樣一道彩虹呢？什么時(shí)候畫的？”遙遙回答：“因?yàn)槲以诩依餂](méi)有事干，所以我就想著畫一幅畫?！敝鞒秩私又鴨?wèn)：“為什么要畫這個(gè)呢？為什么是彩虹？彩虹是你印象當(dāng)中這么多顏色的嗎？”遙遙面無(wú)表情地說(shuō)：“是的?！?/p>
晚會(huì)開始后，在《小小的夢(mèng)想》歌舞中，鄒夢(mèng)遙現(xiàn)場(chǎng)繪制了一幅畫，她不發(fā)一言，但臉上終于有了笑容。
嘉年華上每個(gè)節(jié)目的名字都宏大又昂揚(yáng)。為數(shù)不多的節(jié)目中穿插著嘉賓致辭和兩輪頒獎(jiǎng)，耗時(shí)幾乎與節(jié)目時(shí)間等長(zhǎng)。
細(xì)看節(jié)目，光是詩(shī)朗誦就有三個(gè)（詩(shī)作都來(lái)自病友的作品），其中兩個(gè)表演者是同一批人，節(jié)目分別名為《生命的力量》和《做最好的自己》。同一個(gè)舞蹈演員表演了三個(gè)舞蹈節(jié)目，分別是《小小的夢(mèng)想》《關(guān)于孤獨(dú)那些事》和《舞動(dòng)生命》。黑龍江的病友李采訪表演了脫口秀《愛的旅程》，演到一半她忘詞了，在臺(tái)下觀眾的掌聲中完成演出。一位健康演員的精致聲音跟其他節(jié)目仿佛不在同一個(gè)場(chǎng)域。在一個(gè)耗時(shí)20分鐘的串燒表演中，一位患者表演了一段太極劍，四位患者各唱了一首歌，幾位患者合打了一套八段錦；最后在一位河南患者的豫劇選段《七品知縣賣紅薯》中結(jié)束，他聲音微抖，有點(diǎn)跑調(diào)，力竭作結(jié)：“常言道，黑夜過(guò)去是明天，大！步！朝！前！”
臺(tái)下是全國(guó)各地趕來(lái)參會(huì)的患者，他們沒(méi)有吝惜一點(diǎn)掌聲，有的甚至感動(dòng)落淚。馬妮在休息室看節(jié)目單時(shí)說(shuō)：“患者們能表演什么呢？這已經(jīng)讓大家用盡全力?！?/p>
這或許是重癥肌無(wú)力患者社會(huì)現(xiàn)狀的濃縮：竭盡全力在愛與生命的名目下努力活著，在奇跡與茍延間喘息。在非患者眼里，這一切值得尊重、可以理解，但無(wú)法感同身受。只有在同樣病情的患者眼中，大家才能彼此喝彩，歡笑哭泣，抱團(tuán)取暖。就像第一個(gè)節(jié)目打下的基調(diào)——合唱歌曲《和你一樣》。清昭嘴里的兩次痛哭與一次大笑，此刻擁有了更寬廣的隱喻。
2024年6月14日，北京，12歲的重癥肌無(wú)力患者夢(mèng)遙在“給力嘉年華”晚會(huì)現(xiàn)場(chǎng)繪畫（受訪者提供/圖）
誤診
開幕式上，和鄒夢(mèng)遙一起登臺(tái)的是愛力理事之一阿奔。阿奔的母親是一位重癥肌無(wú)力患者。18年前，她眼瞼無(wú)力，去眼科看了一段時(shí)間也不見好轉(zhuǎn)。一次復(fù)診時(shí)，同樓層的神經(jīng)內(nèi)科恰好有一位同名的患者，她聽錯(cuò)后進(jìn)入，誤打誤撞,得以確診，開始接受治療，至今已經(jīng)17年。10年前，他和母親走進(jìn)了首屆重癥肌無(wú)力大會(huì)，耳聞目睹了近兩萬(wàn)名病友與疾病共存的長(zhǎng)路。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院是眼科?？漆t(yī)院，該院神經(jīng)內(nèi)科主任、主任醫(yī)師王佳偉回憶，很多病人到眼科就診，但眼瞼無(wú)力實(shí)際上不單純是眼睛有問(wèn)題，只是病人沒(méi)有發(fā)現(xiàn)?！拔覀円泊_實(shí)跟眼科、其他學(xué)科做了很多的溝通，很多患者早期被診斷為眼科疾病，治療完全不一樣?！蓖跫褌フf(shuō)。
大多數(shù)患者沒(méi)有阿奔的母親這般幸運(yùn)，誤診是大部分重癥肌無(wú)力患者的首要困境。根據(jù)《報(bào)告》，受訪患者中有58.3%的患者曾被誤診，多被誤診為眼部疾病、感冒/鼻炎/咽喉炎、頸椎病、心理疾病等。不少重癥肌無(wú)力患者都有過(guò)輾轉(zhuǎn)多個(gè)醫(yī)院、城市求醫(yī)的經(jīng)歷。他們?cè)诼L(zhǎng)的誤診中耽誤了最佳治療時(shí)機(jī)。
薇薇就曾遭遇誤診。2018年，薇薇眼瞼有些下垂，視物不太清楚；2019年，同事告訴她，聽她講話像含著一口水，她才意識(shí)到自己言語(yǔ)有些囫圇。她以為是工作壓力大，加上有些地包天，或許因此受影響。她去醫(yī)院查了心肝脾肺腎，做了腦部CT，醫(yī)生診斷為抑郁癥，建議她做心理疏導(dǎo)?！拔矣X得我很開朗，沒(méi)有（抑郁癥）?！鞭鞭辈徽J(rèn)同醫(yī)生的診斷。
到2022年上半年，她與人溝通已經(jīng)需要借助紙和筆，眼睛幾乎睜不開，吃飯不停地噎住，喝口水也會(huì)被嗆。她改吃流食，一小口一小口喝，依然止不住咳嗽，液體從鼻孔流出。她迅速消瘦，1.72米的身高體重剛過(guò)80斤。她再次就診，因?yàn)樽呗凡环€(wěn)，在北京又沒(méi)有親人，她請(qǐng)了一位陪診。做了一系列檢查后依然沒(méi)有結(jié)果，陪診建議她改去宣武醫(yī)院，“那里神經(jīng)內(nèi)科比較好?！笨床『螅_診重癥肌無(wú)力。
2024年6月14日，北京，重癥肌無(wú)力患者薇薇分享自己的故事（受訪者提供/圖）
“過(guò)去，很多城市的醫(yī)生都不知道有這個(gè)病，有的醫(yī)院甚至連神經(jīng)內(nèi)科都沒(méi)有?！鼻逭颜f(shuō)，20年前，她也曾被誤診。那時(shí)，國(guó)內(nèi)對(duì)重癥肌無(wú)力的認(rèn)知遠(yuǎn)不如現(xiàn)在。北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍1999年入職，在他印象中，剛畢業(yè)時(shí)全國(guó)做重癥肌無(wú)力的大夫非常少，即使在北京也只有兩家醫(yī)院在收。
2001年入夏，26歲的清昭突然口齒不清、全身疲勞，而她已長(zhǎng)期無(wú)力。她跑遍了煙臺(tái)市各大醫(yī)院檢查，分別被診斷為面癱、頸椎病、線粒體和精神病。2002年春節(jié)，她終于在外地一家醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科被確診為重癥肌無(wú)力。病情已經(jīng)蔓延到全身，吃饅頭用牛奶泡爛下咽還會(huì)被噎，吃一小碗雞蛋羹需要兩個(gè)小時(shí)，喝水會(huì)從鼻腔倒流，腿邁不上樓梯。盡管通過(guò)治療穩(wěn)住了病情，但她的面部和喉嚨的肌無(wú)力已經(jīng)難以逆轉(zhuǎn)。她本是一名記者，疾病讓她再無(wú)法清晰表達(dá)。遇到K、J、Q等依靠喉部和兩頰肌肉發(fā)聲的聲母，她用盡力氣也難使之振動(dòng)摩擦，只能以平滑的“A、O、E、I、U、ü”代替。一天夜里，她看著月亮，寫下“風(fēng)清秋塘晚，月昭苦蓮心”，從中取了筆名“清昭”。
早期重癥肌無(wú)力癥狀集中在眼外肌無(wú)力（約70%-80%），表現(xiàn)為眼瞼下垂、睜眼無(wú)力、斜視、復(fù)視等；骨骼肌受累導(dǎo)致的疲勞和肌無(wú)力，通常表現(xiàn)為晨輕暮重，活動(dòng)或勞動(dòng)后癥狀加重，休息后減輕。感冒、過(guò)度疲勞、月經(jīng)、妊娠、精神刺激、預(yù)防接種等也常常使病情加重；面肌、咀嚼肌、咽喉肌、頸肌受累（約5%-15%），主要表現(xiàn)為閉眼不全、表情淡漠、苦笑面容、不能鼓腮或吹氣、咀嚼無(wú)力、吞咽困難、飲水嗆咳等。
而一旦成功進(jìn)入了神經(jīng)內(nèi)科的診室，患者的確診幾率將大大提升。醫(yī)生聽了阿奔母親的病癥自述，為她做了新斯的明試驗(yàn)（肌內(nèi)注射1-1.5mg新斯的明針劑，若注射藥物后原來(lái)無(wú)力部位肌力改善，則為新斯的明試驗(yàn)呈陽(yáng)性），不到半小時(shí)便確診，進(jìn)入系統(tǒng)的治療流程。
抗體檢測(cè)是另一種確診手段，包括抗乙酰膽堿受體的抗體（簡(jiǎn)稱AChR抗體）、抗骨骼肌特異性受體酪氨酸激酶抗體（抗MuSK抗體）、抗橫紋肌抗體（包括抗titin抗體、抗RyR抗體等）、LRP4抗體和其他未知抗體等。對(duì)患者來(lái)說(shuō)，進(jìn)行抗體檢測(cè)對(duì)評(píng)估方案、治療效果及是否采取胸腺切除術(shù)都具有重要的參考價(jià)值。薇薇最終確診的就是重癥肌無(wú)力遲發(fā)重癥型-MuSK抗體陽(yáng)性。
此外，還有胸部CT掃描（重癥肌無(wú)力患者中約70%的患者有胸腺增生性改變，約10%的患者伴有胸腺瘤）、單纖維肌電圖（以記錄單一肌纖維的動(dòng)作電位進(jìn)行診斷。當(dāng)神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)異常時(shí)，傳導(dǎo)的時(shí)間會(huì)發(fā)生異常性的增加。在所有重癥肌無(wú)力的檢查中，單纖維肌電圖靈敏度最高）、重復(fù)電頻刺激（利用每秒3-5次的電流刺激運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，記錄復(fù)合肌肉動(dòng)作的反應(yīng)電位振幅變化的情況。正常情況下肌肉電位振幅不會(huì)有衰退的現(xiàn)象，若患者神經(jīng)肌肉接頭處有病變時(shí)，復(fù)合肌肉動(dòng)作電位振幅就會(huì)逐漸衰減。國(guó)內(nèi)以第4或5波比第1波振幅衰減達(dá)10%為陽(yáng)性）等。
北京愛力重癥肌無(wú)力罕見病關(guān)愛中心社群服務(wù)主管、重癥肌無(wú)力患者小喵（南方人物周刊記者 梁辰/圖）
確診后，根據(jù)每位患者的癥狀和類型，醫(yī)生會(huì)選擇不同的治療方法。目前，重癥肌無(wú)力的治療以膽堿酯酶抑制劑、糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換和胸腺瘤切除為主。醫(yī)學(xué)界在單抗類藥物和生物靶向藥方面也取得了重要進(jìn)展。“2014年大部分地區(qū)都沒(méi)有將重癥肌無(wú)力納入大慢特門診，現(xiàn)在1/3的地區(qū)已經(jīng)有了。”清昭說(shuō)。
殷劍研究重癥肌無(wú)力二十余年，他將中國(guó)重癥肌無(wú)力的治療歷程分為1990年代、2000年、2008年和2018年至今四個(gè)階段。1990年代只有溴比斯的明、新斯的明和血漿置換。2000年后有了丙球，同時(shí)有大量國(guó)外先進(jìn)藥品和國(guó)內(nèi)仿制藥的應(yīng)用。引進(jìn)最多的藥是硫唑嘌呤、嗎替麥考酚酯和他克莫司，解決了很多病友的實(shí)際痛苦。2012年引進(jìn)了利妥昔單抗，2023年艾加莫德和依庫(kù)珠單抗也在中國(guó)上市并進(jìn)入醫(yī)保?！澳壳爸袊?guó)重癥肌無(wú)力患者擁有的全部治療線，我覺得已經(jīng)跟日美德在一個(gè)水平線上，”殷劍介紹，“雖然中國(guó)重癥肌無(wú)力的武器不少，但覆蓋率比較低，我們病患的生活質(zhì)量仍然低于西方的患病群體。我們病患的預(yù)期壽命比西方短7到8年，要做的事情還很多。醫(yī)生需要幫助患者在亂花漸欲迷人眼的時(shí)候進(jìn)行選擇。當(dāng)下既是最好的時(shí)代，也可能是最混亂的一個(gè)時(shí)代。”
《報(bào)告》摸底了患者的經(jīng)濟(jì)能力。調(diào)研結(jié)果中，40.9%的患者沒(méi)有收入，而在有收入的患者當(dāng)中，個(gè)人月收入平均數(shù)為4426元，中位數(shù)為3000元；家庭可支配月收入平均數(shù)為6503.8元，中位數(shù)為2000元；患者多使用溴吡斯的明、激素等價(jià)格較低的藥物，而免疫球蛋白、血漿置換這些比較貴的治療方式，使用者不到前者的十分之一。
北京愛力重癥肌無(wú)力罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人、重癥肌無(wú)力患者清昭 （南方人物周刊記者 梁辰/圖）
危象
香港中文大學(xué)深圳研究院副研究員董咚從2016年開始調(diào)研重癥肌無(wú)力患者的生存狀況。根據(jù)他的調(diào)研結(jié)果，重癥肌無(wú)力全球患病率為150-250/百萬(wàn)，預(yù)估年發(fā)病率為4-10/百萬(wàn)，中國(guó)重癥肌無(wú)力發(fā)病率為6.8/百萬(wàn)。在中國(guó)，重癥肌無(wú)力的確診低于世界其他國(guó)家，但是確診之后如何控制病情、管理自己是一個(gè)難題。“大家有很強(qiáng)烈的病恥感，會(huì)陷入到一種心理狀態(tài)：我生病了什么都不能干，必須把這個(gè)病治好才能回歸正常生活。在其他國(guó)家，可能覺得生病是生活的一部分，沒(méi)有一個(gè)百分之百健康的人在這世界上活著，我可以在治病的同時(shí)處理我生命中其他的所有事情?！?/p>
患者小喵曾在“病恥感”的陰影下生活。她的父親在2001年確診了重癥肌無(wú)力，家中常備氧氣瓶以防止她呼吸衰竭。父親時(shí)常像面條一樣癱軟在沙發(fā)上。她家住二樓，父親不知多少次從樓梯摔下。就醫(yī)時(shí)，家人特地叫了一輛小轎車，父親甚至無(wú)法跨上車的門檻。小喵從初二到大學(xué)，父親幾乎每年發(fā)作一次，每次都用大劑量的激素沖擊，輔以中醫(yī)治療。父親像充氣球一樣胖起來(lái)，1.7米的個(gè)子體重超過(guò)170斤。小喵家原本經(jīng)營(yíng)著一家日用品商店，父親生病后無(wú)法進(jìn)貨，母親開始主外，家庭氛圍也發(fā)生變化。“沒(méi)有以前那么多歡樂(lè)?！毙∵髡f(shuō)，盡管父親臉上也常掛著笑容，但那是屬于重癥肌無(wú)力患者的面容：因?yàn)榧∪鉄o(wú)力，皮笑肉不笑，好不容易動(dòng)了一下，笑著像在哭。
因此，當(dāng)小喵出現(xiàn)眼瞼下垂癥狀、復(fù)視和苦笑面容時(shí)，她的第一反應(yīng)是逃避?！拔掖_信我患病了，應(yīng)該去神經(jīng)內(nèi)科確診，但我非常不愿意。好像不拿到診斷通知書，我就沒(méi)有患病?！彼踔两o自己找了一個(gè)解決方案：找給父親開藥的中醫(yī)醫(yī)生，為自己開相同的藥。這樣一直延續(xù)到她懷孕前，同時(shí)確診了系統(tǒng)性紅斑狼瘡和重癥肌無(wú)力才開始系統(tǒng)治療。醫(yī)生告訴她，一些罕見病有血親易感性，她比正常人更容易生病一些。父親同樣確診了系統(tǒng)性紅斑狼瘡，她的奶奶有另一種免疫疾病干燥綜合征。病友薇薇的情況相似，她的姐姐因罕見病離世。
2024年6月12日，北京，重癥肌無(wú)力患者進(jìn)行賦能互動(dòng)游戲（受訪者提供/圖）
如果長(zhǎng)期得不到系統(tǒng)、正確的治療或是受到其他誘因刺激，重癥肌無(wú)力患者有可能發(fā)展到最糟糕的階段——危象。重癥肌無(wú)力危象是重癥肌無(wú)力病情獨(dú)有的一種進(jìn)展階段，是由于患者肌肉疲勞無(wú)力癥狀的急速進(jìn)展，發(fā)生呼吸肌和延髓支配肌嚴(yán)重受累，迅速出現(xiàn)呼吸肌的麻痹，導(dǎo)致不能維持呼吸功能的緊急狀態(tài)。患者可能出現(xiàn)四肢癱瘓、嚴(yán)重窒息、構(gòu)音嚴(yán)重不清、無(wú)法吞咽導(dǎo)致不能進(jìn)食、喝水等最嚴(yán)重的癥狀，如果不及時(shí)搶救，將嚴(yán)重危及患者的生命。危象是重癥肌無(wú)力致死的主要原因。
空軍軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任常婷從2007年讀博士起就開始做重癥肌無(wú)力的課題，長(zhǎng)期投入神經(jīng)免疫的研究和臨床工作，她總結(jié)：重癥肌從無(wú)力發(fā)現(xiàn)至今已有三百多年的歷史。1934年6月，英國(guó)女醫(yī)生瑪麗·沃克在醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》上發(fā)表了世界上第一篇有關(guān)治療重癥肌無(wú)力的文章，標(biāo)志重癥肌無(wú)力第一次有了治療的方法，開始使用對(duì)癥藥物溴比斯的明。這一時(shí)期沒(méi)有免疫抑制劑，病人危象發(fā)生的危險(xiǎn)非常大，一個(gè)肌無(wú)力的危象可能就會(huì)致死，“那時(shí)候我們就追求生存率，讓患者不要發(fā)生危象，或者發(fā)生危象能救治過(guò)來(lái)?！焙髞?lái)糖皮質(zhì)激素、硫唑嘌呤等投入治療，再后來(lái)又有包括他克莫司、嗎替麥考酚酯、環(huán)孢素非激素類的免疫制劑被使用，加上靶向免疫治療、細(xì)胞治療等新的治療方法出現(xiàn)，因藥物導(dǎo)致的危象發(fā)生的幾率已經(jīng)降低。
心理和外界刺激成為危象的主要誘因?！爸匕Y肌無(wú)力很奇怪，不是你管理得好它就乖乖聽話?！倍苏f(shuō)。在她調(diào)研的1003名患者中，有317名發(fā)生過(guò)危象。危象發(fā)生后，最常見的措施是進(jìn)入ICU治療。
清昭、小喵、薇薇都有過(guò)危象發(fā)生、失去意識(shí)、醒來(lái)后發(fā)現(xiàn)自己躺在ICU病床的經(jīng)歷。
2009年，清昭的父親去世，她的情緒受到影響，冬天又患上感冒引發(fā)肺炎，繼而導(dǎo)致危象，在ICU搶救19天。醒來(lái)時(shí)身上插著各種管子，瘦到只有59斤，全身只有眼睛和拇指能動(dòng)，分不清白天黑夜。
2024年6月15日，北京，心理工作坊的助教老師（右）傾聽重癥肌無(wú)力患者講述故事（受訪者提供/圖）
小喵在懷孕之初病情穩(wěn)定，到了第六個(gè)月狀態(tài)呈斷崖式下跌，脖子舉不起來(lái)，面條咬不動(dòng)，每頓飯都要讓丈夫喂，平時(shí)靠呼吸機(jī)輔助呼吸。分娩前，醫(yī)生評(píng)估她無(wú)法順產(chǎn)，決定剖宮產(chǎn)。她入院等待排期，還沒(méi)等到手術(shù)，羊水提前破了。她靠輸氧管也無(wú)法順暢呼吸，發(fā)生危象，緊急分娩。由于對(duì)這個(gè)疾病的陌生，醫(yī)生注射的麻藥是重癥肌無(wú)力患者的禁忌藥，小喵出現(xiàn)了呼吸衰竭?！拔曳浅Ｇ宄馗惺艿缴诹魇牛乇锏眯菘诉^(guò)去了。我就記得以前在網(wǎng)上看到過(guò)這樣的說(shuō)法，人最后消失的是聽覺，我驗(yàn)證了一下確實(shí)是這樣?！毙∵骰貞?。
她和剛出生的孩子都被送進(jìn)ICU，最終經(jīng)搶救恢復(fù)了生命體征。
薇薇在2022年確診后感染了新冠，出現(xiàn)危象，呼吸困難，幾近窒息。她長(zhǎng)期獨(dú)居，只能靠電話求生。聯(lián)系床位時(shí)，對(duì)方根本聽不懂她在講什么，即便聽清了又不知道這是什么病。“很絕望，覺得我可能就享年35歲了。”薇薇說(shuō)。她聯(lián)系了愛力，幾經(jīng)協(xié)調(diào)，終于住進(jìn)北京醫(yī)院的ICU，進(jìn)行血漿置換等一系列搶救措施——往大腿深動(dòng)脈插幾根管子，把身體的血液換出來(lái)?！皳Q的時(shí)候昏天暗地，又惡心、又疼、又頭暈、又發(fā)麻。”她住了半個(gè)月院，終于恢復(fù)了正常的行動(dòng)能力。
重癥肌無(wú)力危象有急、重、險(xiǎn)、可治的特點(diǎn)，只要及時(shí)搶救治療，就能挽救患者生命。
2024年6月16日，“愛力·冠軍一起走”徒步活動(dòng)，清昭（右一）與重癥肌無(wú)力患者小組在北京鳥巢前合影（受訪者提供/圖）
康復(fù)
重癥肌無(wú)力是一種慢性病，患者經(jīng)過(guò)治療后能夠回歸正常的社會(huì)生活，可治療但無(wú)法痊愈。根據(jù)國(guó)內(nèi)神經(jīng)科專家制定的療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)，重癥肌無(wú)力治療狀態(tài)分為五級(jí)：臨床治愈，臨床癥狀和體征消失，能正常生活、學(xué)習(xí)和工作，停用一切治療重癥肌無(wú)力的藥物，三年以上無(wú)復(fù)發(fā)；臨床近期治愈，臨床癥狀和體征消失，能正常生活、學(xué)習(xí)和工作，停用一切治療重癥肌無(wú)力的藥物或藥量減少四分之三以上，一個(gè)月以上無(wú)復(fù)發(fā)；顯效，臨床癥狀和體征有明顯好轉(zhuǎn)，能自理生活、堅(jiān)持學(xué)習(xí)或一定量的工作，治療重癥肌無(wú)力藥物的藥量減少二分之一以上，一個(gè)月以上無(wú)復(fù)發(fā)；好轉(zhuǎn)，臨床癥狀和體征有好轉(zhuǎn)，生活自理能力有改善，治療重癥肌無(wú)力藥物的用量減少四分之一以上，一個(gè)月以上無(wú)復(fù)發(fā)；無(wú)效，臨床癥狀和體征無(wú)好轉(zhuǎn)，甚至惡化。
在當(dāng)前的治療中，醫(yī)生可能用“美國(guó)重癥肌無(wú)力基金會(huì)（MGFA）臨床分型及定量評(píng)分（QMG）”或“許賢豪北京醫(yī)院臨床絕對(duì)相對(duì)評(píng)分”來(lái)評(píng)價(jià)療效。自評(píng)量表中包含：側(cè)平舉、直腿抬高、仰臥抬頭、呼吸、言語(yǔ)、咀嚼吞咽等6個(gè)條目，得分越低病情越輕，得分越高病情越重。這是一個(gè)特別適用于全身型重癥肌無(wú)力患者的自評(píng)工具，能夠敏感反映病情變化，可以長(zhǎng)期使用。
香港理工大學(xué)康復(fù)治療科學(xué)系的徐幻教授長(zhǎng)期從事康復(fù)訓(xùn)練的研究，他在對(duì)重癥肌無(wú)力患者的生活質(zhì)量家庭負(fù)擔(dān)心理狀況的研究中發(fā)現(xiàn)，康復(fù)訓(xùn)練對(duì)于重癥肌無(wú)力患者的生活質(zhì)量和心理健康都有很大的提升。但在國(guó)內(nèi)的語(yǔ)境下，患者對(duì)西醫(yī)康復(fù)中的物理治療、作業(yè)治療和言語(yǔ)治療等概念很陌生，對(duì)康復(fù)的理解主要集中在傳統(tǒng)中醫(yī)角度下的康復(fù)保健措施，如八段錦、五禽戲和梅花針等。
董咚在調(diào)研探索患者的康復(fù)需求時(shí)，很多患者提到，開發(fā)出針對(duì)重癥肌無(wú)力患者的康復(fù)課程或者訓(xùn)練很有必要。但考慮到經(jīng)濟(jì)原因，大部分患者的收入主要花在看病、治療、吃藥上，對(duì)康復(fù)訓(xùn)練的支出意愿較小。
看中醫(yī)成為患者在病情穩(wěn)定后的選擇之一。據(jù)《報(bào)告》，有31.7%的人接受過(guò)中醫(yī)理療，最常見的是艾灸，占65.3%。薇薇現(xiàn)在每半年到一年打一次利妥昔單抗注射液，同時(shí)吃中藥調(diào)理。這對(duì)她來(lái)說(shuō)挺有效，“起碼看起來(lái)像個(gè)正常人，我以前礦泉水的瓶蓋都擰不開。現(xiàn)在……也就能擰開一瓶礦泉水?！弊畛跛约杭逯兴帲写慰吹剿幚镉序隍己托?，就選擇代煎了。
貴州中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、教授況時(shí)祥一直在中醫(yī)領(lǐng)域研究重癥肌無(wú)力的治療。他總結(jié)，中醫(yī)治療重癥肌無(wú)力從1950年代就開始了，到了20世紀(jì)后30年主要是一些病例的臨床經(jīng)驗(yàn)，開展了一些老中醫(yī)經(jīng)驗(yàn)的研究。到21世紀(jì)中醫(yī)在重癥肌無(wú)力領(lǐng)域的研究有比較大的進(jìn)展，涌現(xiàn)了多個(gè)高質(zhì)量的研究團(tuán)隊(duì)，進(jìn)行了系統(tǒng)的臨床或者基礎(chǔ)研究，開展重癥肌無(wú)力的危象治療觀察。湖北的楊明山教授著重研究中藥在重癥肌無(wú)力治療的哪一個(gè)階段、哪一個(gè)類型比較適用、對(duì)臨床指導(dǎo)價(jià)值比較大。
自2011年至今，國(guó)內(nèi)從事重癥肌無(wú)力治療的中醫(yī)醫(yī)生比較多，而且開展相關(guān)的觀察更多，很多專家在系統(tǒng)參考中醫(yī)或者中西醫(yī)結(jié)合治療重癥肌無(wú)力的規(guī)律?！翱傮w來(lái)講，中醫(yī)治療或者中西醫(yī)結(jié)合治療，在調(diào)節(jié)免疫、緩解臨床癥狀、改善病人全身狀況上效果比較顯著。但這方面的研究缺乏系統(tǒng)的、科學(xué)的、完整的觀察計(jì)劃，所以從結(jié)果來(lái)說(shuō)說(shuō)服力不是很夠?！睕r時(shí)祥說(shuō)。
患病后，做公益成為一些病友的人生選擇。病情穩(wěn)定后，薇薇成為了愛力的一名關(guān)懷員，為患者提供心理支持。同時(shí)進(jìn)入了人生新階段——?jiǎng)?chuàng)業(yè)。她的公司主營(yíng)3D模型打印，能將客戶想要留存的照片實(shí)體化。“很多人想記錄當(dāng)下的美好或者回憶過(guò)去。”薇薇說(shuō)。但她沒(méi)有給自己打，“我已經(jīng)很久沒(méi)拍照了?！彼ㄒ幌氪虻氖且粡埲腋?，爸爸、媽媽和姐姐都在，“但那已經(jīng)是二十多年前的事了?！彼赣H早逝，父親另有家庭，姐姐早年因罕見病離世，自己則經(jīng)歷了喪子和離婚，獨(dú)身多年。
薇薇的朋友圈偶爾也會(huì)有照片，但她會(huì)用修圖軟件處理過(guò)再發(fā)，與她的頭像風(fēng)格一致，眼睛比常人大幾倍，看不出真實(shí)摸樣。
在大會(huì)上，我見到了薇薇。她瘦削、高挑，眼睛大，留著短發(fā)，妝容精致，沒(méi)有任何重癥肌無(wú)力患者的明顯表征。那一刻，我很想拉著她拍張照。
清昭在確診后經(jīng)歷了一段低潮期，她長(zhǎng)期臥床，跟每個(gè)年輕的重癥肌無(wú)力患者一樣，絕望、不甘、折騰、委屈。她曾對(duì)父母發(fā)脾氣、斷絕與外部的一切聯(lián)系，一度想跳樓。母親告訴她：只要你爬得到窗戶你就跳。完了又安慰她：“好死不如賴活著，只要活著就有希望?！边@成為清昭多年的行為準(zhǔn)則。
2024年6月16日，北京，“愛力·冠軍一起走”徒步活動(dòng)，殘奧會(huì)射箭冠軍高芳霞（右一）與重癥肌無(wú)力患者一同參觀奧運(yùn)博物館（受訪者提供/圖）
寫作成為她情緒的重要出口，她給多家雜志撰稿，也在網(wǎng)絡(luò)上發(fā)文。2004年，她開始在網(wǎng)絡(luò)上參加地方公益活動(dòng)。2006年，她促成了國(guó)內(nèi)第一次重癥肌無(wú)力病友的線下活動(dòng)。2009年，她因危象住進(jìn)ICU，煙臺(tái)媒體和公益圈為她籌集了9萬(wàn)余元善款。從ICU出來(lái)后，她立志余生為社會(huì)貢獻(xiàn)自己的價(jià)值。
2010年，清昭發(fā)起了以女性重癥肌無(wú)力患者為主要成員的愛力感恩文字工作室，為多家女性雜志撰稿，帶團(tuán)隊(duì)承接名著編譯青少版、旅游地理等一些書稿工作。2012年2月8日，她溝通二十多位網(wǎng)絡(luò)病友，倡議建立重癥肌無(wú)力患者組織。這是愛力的雛形。她做培訓(xùn)、去演講，參加各種論壇和活動(dòng)，在公共場(chǎng)所主動(dòng)發(fā)言，想吸引更多人關(guān)注公益。構(gòu)音障礙反倒成為她的辨識(shí)標(biāo)志之一。
2012年9月，她選擇到北京全職運(yùn)營(yíng)機(jī)構(gòu)，靠資助人每月捐贈(zèng)的1000元和兼職做雜志編輯的收入生活。2013年2月8日，愛力在北京民政局正式注冊(cè)，旨在幫助更多的重癥肌無(wú)力患者康復(fù)，減少誤區(qū)，緩解各種壓力，為這個(gè)群體回歸社會(huì)尋得更多出路。
愛力創(chuàng)辦人清昭和張海連將精力投入公益，清昭負(fù)責(zé)案頭工作，張海連負(fù)責(zé)對(duì)外聯(lián)絡(luò)。他們倡導(dǎo)了首個(gè)“6·15重癥肌無(wú)力關(guān)愛日”的發(fā)起，舉辦了6屆中國(guó)重癥肌無(wú)力大會(huì)，發(fā)布6次中國(guó)重癥肌無(wú)力患者生存報(bào)告與相關(guān)研究報(bào)告。
董咚說(shuō)：“在中國(guó)，疾病不是一個(gè)單純的醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題。社會(huì)的其他層面會(huì)影響到疾病的管理和控制。我們?cè)诠残l(wèi)生領(lǐng)域會(huì)認(rèn)為疾病本身不是一個(gè)生理問(wèn)題，有社會(huì)的、心理的各種因素在互相聯(lián)動(dòng)，最后影響到身體健康的表現(xiàn)?！?/p>
6月16日上午，本屆大會(huì)來(lái)到最后一項(xiàng)活動(dòng)：6.15公里徒步。這天北京溫度超過(guò)32℃，對(duì)重癥肌無(wú)力患者們不太友好。為防萬(wàn)一，大會(huì)從一開始就有醫(yī)生和護(hù)士團(tuán)隊(duì)駐守在旁。早在2015年，愛力就舉辦過(guò)一次“微笑梅里-罕見的行走”活動(dòng)，由4名重癥肌無(wú)力患者和8名愛心公眾、志愿者組成的“愛力勇士隊(duì)”啟程前往云南，沿古老的梅里雪山轉(zhuǎn)山路線，完成為期5天、平均海拔達(dá)3100米、累計(jì)上升4000米、總里程達(dá)9萬(wàn)米的艱苦行走。行走的難度，相當(dāng)于5天中每天徒步攀登一次泰山。
臨近出發(fā)時(shí)，張海連因意外無(wú)法成行，這成為他在愛力期間最大的遺憾。登山是張海連熱衷的活動(dòng)，原本是畫家的他病后通過(guò)戶外康復(fù)成為領(lǐng)隊(duì)，曾立志登100座千米以上的山峰為病友加油。他不止一次說(shuō)過(guò)：“真正進(jìn)入大山，只要還活著，就不會(huì)趴在路上。人生也一樣，只要還活著，就要繼續(xù)前進(jìn)。”2017年1月11日，他因一場(chǎng)意外而去世，永遠(yuǎn)停下了腳步。但愛力沒(méi)有停止徒步活動(dòng)，先后辦過(guò)多次帶領(lǐng)患者和志愿者共同戶外徒步的活動(dòng)，包括帶一百多名病友登上長(zhǎng)城。清昭說(shuō)：“病痛可以帶走力量，但帶不走信念和勇氣?！?/p>
6月16日，他們?cè)俅纬霭l(fā)。
（阿奔、小喵、薇薇為化名。文中圖片已獲得患者授權(quán)。感謝付唯辰、顏璽在采訪中提供的幫助。）
